ПГД діагностика

Попередімплантаційна генетична діагностика (ПГД) – діагностика генетичних аномалій у ембріонів до моменту їх імплантації в стінку матки. Таку діагностику можна проводити на окремих клітинах ембріонів, отриманих в результаті процедури екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), до перенесення ембріонів в матку. Таким чином, виконання ПГД можливо тільки при використанні методів допоміжних репродуктивних технологій, заснованих на ЕКЗ.

Генетичний аналіз цих матеріалів дає інформацію про генетичному статус ембріонів до їх перенесення в матку. Пацієнти, які є носіями важких генетичних захворювань, можуть таким чином звести до мінімуму ризик виношування ураженого плоду і прийняття важкого рішення про медичне аборті.

Так як ПГД надзвичайно ефективна і швидко розвивається, наведений нами список основних показань до ПГД далекий від завершення:

• Аналіз або скринінг хромосомної анеуплоїдії (аномальне кількість хромосом). Це показання фігурує більш, ніж у половини пар, що проходять ПГД в більшості центрів. Дослідження на Анеуплоїдія особливо корисно для наступних груп пацієнток: 1) зі звичним невиношуванням вагітності; 2) з невдалими спробами ЕКЗ; 3) з замерзлими вагітностями; 4) старше 37 років.
• Носійство збалансованих хромосомних транслокацій. Методом ПГД можна виявляти ембріони з незбалансованим хромосомним матеріалом, що забезпечує перенесення лише збалансованих / нормальних ембріонів.
• Наявність у пари захворювань, зчеплених з Х-хромосомою, наприклад, гемофілії, м’язової дистрофії, синдрому Леша-Ніхена, адренолейкодистрофія Х-зчепленої розумової відсталості. Визначення статі ембріона з використанням ПГД за медичними показаннями дозволяє відібрати для переносу в матку тільки неуражених ембріонів.
• Носійство мутації / мутацій одного гена, наприклад, муковісцидозу або серповидно-клітинної анемії. ПГД може потенційно усунути ризик передачі мутації наступному поколінню.
• Захворювання з пізнім початком (наприклад, хвороба Гентінгтона). Ця категорія може також включати осіб з більш високим ризиком розвитку сімейного раку (наприклад, раку молочної залози).
• Бажання пацієнтів не тільки мати дітей без генетичного захворювання, але також запасти кров пуповини з метою збору стовбурових клітин для трансплантації кісткового мозку, щоб врятувати хворого брата або сестру. У таких випадках можна виконати HLA-типування для визначення сумісності ембріона з хворими родичами
• Визначення статі ембріона за медичними показаннями, для балансу сім’ї або з соціальних причин.

При наявності в анамнезі пацієнтки невиношування, замерзлих вагітностей, невдалих спроб ЕКО показано дослідження каріотипу подружжя з подальшою консультацією генетика. Каріотіпіческій аналіз оцінює будову і число хромосом в клітині. Консультація генетика показана пацієнтам, чий вік перевищує 37 років.